Poradnia genetyczna

 

dr n. med. Agnieszka Stembalska

specjalista genetyki klinicznej, specjalista laboratoryjnej genetyki medycznej

Specjalistyczne poradnictwo z zakresu genetyki klinicznej obejmujące:
– poradnictwo w przypadkach niepowodzeń rozrodu: niepłodności pierwotnej, wtórnej, poronień, obumarć
   ciąży/ciąż, martwych urodzeń
– poradnictwo przedkoncepcyjne
– poradnictwo prenatalne (ciąże niskiego, wysokiego ryzyka), kwalifikacja do Programu Badań Prenatalnych
– poradnictwo u dzieci/dorosłych z zespołami wad wrodzonych,
   cech dysmorficznych i chorobami uwarunkowanymi genetycznie
– poradnictwo genetyczne w przypadkach zaburzeń dojrzewania płciowego, nieprawidłowej budowy zewnętrznych
   narządów płciowych, braku miesiączki o nieznanej etiologii, niedoboru wzrostu o nieznanej etiologii
– poradnictwo u dzieci/dorosłych z zaburzeniami rozwoju intelektualnego
– poradnictwo dla rodzin z obciążeniem złośliwymi chorobami nowotworowymi
– kwalifikację pacjentów do badań genetycznych: cytogenetycznych (kariotyp), z zakresu cytogenetyki molekularnej
   oraz molekularnych (w zależności od rozpoznania klinicznego).

Poradnictwo genetyczne zajmuje się udzielaniem specjalistycznej porady i pomocy osobie z wadą/wadami wrodzonymi i chorobami uwarunkowanymi genetycznie. Porady udzielane są zarówno osobom chorym, jak i zainteresowanym członkom rodziny. Poradnictwo ma m.in. na celu ustalenie lub wykluczenie rozpoznania choroby genetycznie uwarunkowanej, ocenę ponownego ryzyka wystąpienia ww. choroby, przekazanie informacji o istocie choroby genetycznej, jej sposobie dziedziczenia, poinformowanie zainteresowanych o dostępnej diagnostyce genetycznej, sposobach leczenia i możliwościach profilaktyki chorób uwarunkowanych genetycznie. Zalecenia dla pacjenta lub członków rodziny pacjenta zgłaszających się na konsultację genetyczną:
1. Pacjent zgłaszający się na konsultację genetyczną powinien posiadać dokumentację medyczną dotyczącą choroby własnej lub członka rodziny.
2. W przypadku braku ww. dokumentacji, optymalna jest pełna informacja na temat choroby (objawy kliniczne choroby, postawione podejrzenie lub rozpoznanie, wiek zachorowania, ew. czas zgonu).

przyjmuje w pierwszą i trzecią środę miesiąca
w godzinach 13:00 – 15:00
cena wizyty 150 zł
lokalizacja: budynek Thespian, Plac Powstańców Śląskich 1/116, 53-329 Wrocław
Informacja i rejestracja od 10:00 do 20:00
tel. 713671105 | 728888601 | 713618630